Según nuestros conocimientos actuales, todos los seres humanos descienden de un ancestro común que habría vivido en algún lugar de África hace varias decenas de miles de años. Así, todos los hombres que viven hoy en día tendrían un ancestro común, también llamado Adán cromosómico-Y (o ancestro patrilineal común más reciente), y todas las mujeres tendrían una ancestra común, también llamada Eva mitocondrial.
Con el paso del tiempo, series de mutaciones modificaron el genoma de los descendientes de estos ancestros patrilineal y matrilineal comunes más recientes, provocando una diversificación de las poblaciones humanas. Estas poblaciones se dispersaron por los cuatro rincones del globo, difundiendo con ellas su ADN y sus mutaciones. Los haplogrupos definen, por tanto, grupos de seres humanos que comparten un ancestro común en línea patrilineal o matrilineal, y que presentan una misma serie de mutaciones en el cromosoma Y o en el ADN mitocondrial, cuyas migraciones hoy es posible datar y rastrear.
Los haplogrupos son, por tanto, útiles en genealogía genética, ya que aportan información complementaria al análisis del ADN autosómico.
El cromosoma Y se transmite únicamente de padre a hijo (por la línea patrilineal). Las mujeres, que no tienen cromosoma Y, no tienen por tanto haplogrupo del cromosoma Y en su genoma.
A lo largo de las generaciones, y desde el ancestro patrilineal común más reciente (también llamado Adán cromosómico-Y), mutaciones han ido modificando el cromosoma Y. La comparación de las mutaciones entre dos hombres permite saber en qué medida tienen un vínculo de parentesco (este vínculo puede datar de decenas de miles de años, o puede ser mucho más reciente en el tiempo). Cuanto mayor sea el número de mutaciones comunes en el cromosoma Y, más preciso será el haplogrupo paterno y más cercano en el tiempo estará el ancestro común. Por el contrario, cuantas menos mutaciones comunes haya, más antiguo será el ancestro común, que habría vivido hace decenas de miles de años.
En nuestras sociedades europeas, donde el apellido también se transmite de padre a hijo, la historia del apellido suele coincidir con la historia del cromosoma Y de un linaje. Su estudio permite así la confirmación científica de vínculos más o menos antiguos entre dos hombres que comparten teóricamente un mismo linaje agnaticio.
Árbol filogenético de los haplogrupos del cromosoma Y:

El árbol filogenético se lee en el mismo sentido que un árbol genealógico: cuanto más se asciende en el árbol, más antiguos son los haplogrupos. Para dar un orden de magnitud, las mutaciones características del haplogrupo P habrían aparecido hace entre 40 000 y 45 000 años, y las del haplogrupo R hace unos 25 000 años. A cada nuevo haplogrupo corresponden nuevas mutaciones que se suman a las anteriores. En concreto, el haplogrupo R agrupa, por tanto, a individuos que poseen las mutaciones características del haplogrupo P, a las que se añaden nuevas mutaciones.
Un haplogrupo del ADN mitocondrial se define mediante el análisis del ADN mitocondrial (ADNmt) contenido en las mitocondrias y transmitido por la madre a lo largo de generaciones. El estudio de la línea matrilineal se basa en la detección de las mutaciones sucesivas que se han producido en este ADN mitocondrial desde el de la ancestra común más reciente de todas las mujeres actuales, que habría vivido hace unos 150 000 o 170 000 años (también llamada Eva mitocondrial).
En principio, es mucho más difícil encontrar un ancestro común a través de la línea matrilineal, ya que el apellido cambia de generación en generación, a diferencia de la línea patrilineal.
Este árbol se lee como el de los haplogrupos del cromosoma Y, en el mismo sentido que un árbol genealógico: cuanto más se asciende en el árbol, más antiguos son los haplogrupos. Para dar un orden de magnitud, las mutaciones características del haplogrupo U habrían aparecido hace entre 43 000 y 50 000 años, y las del haplogrupo T hace unos 30 000 años. Estos haplogrupos se subdividen a su vez en subclados. Para el haplogrupo T, por ejemplo, encontramos los subclados T1 y T2, divididos a su vez en T1a y T1b, y T2a, T2b, T2c, etc.
Para comprender mejor el concepto de haplogrupo, tomemos un ejemplo concreto:
la mutación C16294T caracteriza el haplogrupo T;
las mutaciones C16294T y C16296T caracterizan el haplogrupo T2;
las mutaciones C16294T, C16296T y G16153A caracterizan el haplogrupo T2e.
Hace unos 30 000 años se produjo una mutación en el ADN mitocondrial de su ancestra matrilineal, a la que llamaremos Christine (madre de la madre de la madre… de su madre), la mutación C16294T (una citosina se convirtió en una timina en la posición 16294 de su ADN mitocondrial), que caracteriza el haplogrupo T. El haplogrupo de Christine y de sus descendientes en línea matrilineal es, por tanto, el haplogrupo T.
Unos milenios más tarde, aparece una mutación en el ADN mitocondrial de una de sus descendientes, Françoise, la mutación C16296T. Françoise tiene ahora dos mutaciones que caracterizan el haplogrupo T2; ella y sus descendientes tienen, por tanto, el haplogrupo T2.
Descendamos algunos milenios más para analizar el ADN mitocondrial de Marie, la descendiente de Françoise, en el que ha aparecido una nueva mutación, la mutación G16153A. Marie tiene entonces tres mutaciones: esta nueva mutación y las dos anteriores, heredadas de sus ancestras Christine y Françoise. Esta serie de tres mutaciones corresponde al haplogrupo T2e, al que pertenecen, por tanto, Marie y sus propias descendientes.
Si su haplogrupo es T2e y el de otro usuario de Geneanet también es T2e, tendrá entonces a Marie como ancestra común. Si usted pertenece al haplogrupo T2 y su interlocutor también, tendrán como ancestra común a Françoise. Y si usted pertenece al haplogrupo T y su interlocutor también, tendrán como ancestra común a Christine.
Su parentesco en línea matrilineal con este usuario de Geneanet puede remontarse, por tanto, a unos cientos de años, o a algunos milenios. El mismo principio se aplica a los haplogrupos del cromosoma Y.
A continuación, breves descripciones de los principales haplogrupos del cromosoma Y:
El haplogrupo A es el linaje del cromosoma Y más fundamental y diverso. El grupo se encuentra casi exclusivamente en África, con una fuerte representación dentro de las sociedades de cazadores-recolectores de Etiopía y Sudán.
El haplogrupo B es un linaje antiguo distribuido de manera esporádica por todo el continente africano. Este grupo se encuentra con frecuencia entre los pigmeos, así como entre los grupos de cazadores-recolectores. Poco más del 2% de los afroamericanos pertenece a este haplogrupo.
El haplogrupo C tiene su origen poco después de la primera migración de los humanos modernos fuera de África. Hoy en día, el grupo es más frecuente en Eurasia Oriental, en Asia Oriental y Sudoriental, y también puede encontrarse entre las poblaciones indígenas de América del Norte.
El haplogrupo D apareció en Asia. Sus miembros migraron a lo largo de las costas del sur de Asia hasta instalarse finalmente en Asia Central y Oriental, pero no en las Américas. Este haplogrupo se caracteriza por su diferenciación geográfica.
El haplogrupo E es una de las ramas más antiguas del árbol genealógico del ser humano. Apareció hace 55 000 años en África Oriental o en Asia. En esa época, las primerísimas migraciones humanas fuera de África acababan de producirse. Hoy en día, este haplogrupo es muy frecuente en África, aunque una subrama particular puede encontrarse en Europa.
El haplogrupo F es un haplogrupo antiguo y muy extendido que hoy comprende a más del 90% de todos los hombres no africanos. El haplogrupo F fue uno de los primeros haplogrupos de los humanos modernos en desarrollarse fuera de África.
El haplogrupo G es relativamente reciente, pero está ampliamente extendido y es frecuente entre las poblaciones europeas del Viejo Mundo, en Oriente Medio, en el norte de África y en Asia Central, del Sur y del Sudeste. Un subgrupo, el G2c, es un marcador genético distintivo de los judíos asquenazíes.
El haplogrupo H es una de las principales etiquetas genéticas de la India, y se cree que sus miembros fueron responsables de los primeros grandes asentamientos que hubo allí, hace 30 000 años. El haplogrupo H también es importante entre la población rumana o los gitanos.
El haplogrupo I se encuentra hoy en el 20% de los hombres europeos y comprende varios subgrupos asociados a regiones geográficas particulares de Europa.
El haplogrupo J es muy común en Oriente Medio y en la región mediterránea, incluyendo el norte de África y el sur de Europa. El linaje se divide en los subgrupos J1 y J2, este último asociado a los sitios arqueológicos neolíticos.
El haplogrupo K se extiende desde su tierra natal en el suroeste de Asia hasta toda Eurasia. Hoy en día, el linaje se extiende desde Australia y Oceanía hacia el sur de Asia y, en consecuencia, hacia el suroeste de Asia y el norte de África.
El haplogrupo L es el más extendido entre algunas poblaciones de la India y de Pakistán. El linaje también se encuentra, con frecuencias más bajas, en el sur de Europa, el norte de África, Oriente Medio y Asia Central.
El haplogrupo M desciende del haplogrupo euroasiático K. El haplogrupo M es característico de las poblaciones del Sudeste Asiático, y algunos lo han asociado al desarrollo del cultivo de arroz en esta región.
El haplogrupo N apareció en el Sudeste Asiático o posiblemente en Eurasia oriental. Este haplogrupo está distribuido de manera bastante esporádica desde China hacia el noreste de Europa, alcanzando sus concentraciones más altas en algunas poblaciones de Siberia.
El haplogrupo O es específico de Asia Oriental. Sus subgrupos O1 y O3 son típicos de las poblaciones chinas, mientras que O2 está distribuido de manera esporádica del sur hacia el este de Asia.
El haplogrupo P y sus principales grupos descendientes, Q y R, están presentes en numerosas poblaciones de Europa Occidental, de Asia Central y en poblaciones indígenas de América. . Hoy en día, los descendientes de estos linajes, relacionados entre sí, se encuentran en toda Eurasia y en las Américas.
El haplogrupo Q es frecuente entre las poblaciones originarias de Siberia. Hace unos 15 000 años, el linaje se desarrolló en el Nuevo Mundo, convirtiéndose en el haplogrupo patrilineal más extendido entre las personas nativas de América del Norte y del Sur.
El haplogrupo R es un haplogrupo europeo importante. El subgrupo R1a se separó hace 15 000 años, durante el punto álgido de la era glacial. Se encuentra con una frecuencia alta y una diversidad elevada en el norte de la India y en Europa del Este. R1b se encuentra en toda Europa. La reciente emigración europea llevó este haplogrupo a las Américas y también a Australia.
El haplogrupo S es característico de las tierras altas de Papúa Nueva Guinea, y los investigadores creen que tiene su origen allí. Los genetistas solo han distinguido recientemente el haplogrupo S de su ancestro, el haplogrupo K.
El haplogrupo T es un haplogrupo muy raro que se encuentra principalmente en África Oriental y Asia Occidental. También se encuentra en regiones mediterráneas centrales y occidentales.